Читать книгу - "Следующие 500 лет: Как подготовить человека к жизни на других планетах - Кристофер Мэйсон"

компонент А уменьшается. Однако на общем благополучии человека сказываются дополнительные страдания, которые ему придется перенести за приобретенное время. Поэтому общий показатель риска должен зависеть от начала недомогания. Например, если заболевание значительно усугубится в дополнительное время, то ситуация незавидная. Поэтому компонент О дополнительно взвешивается с учетом риска фактического развития заболевания. Если индивидуальный риск развития заболевания близок к нулю, общий показатель будет низким (асимптотически приближаясь к нулю), но если симптомы уже присутствуют, этот компонент будет равен 1.

Общая плейотропия влияет как на индивидуальный, так и на межпоколенческий риск, а также на сложность лечения заболевания – компонент L. Он равен 1, если плейотропия не обнаружена, но на самом деле может быть меньше 1, если существует общая положительная ассоциация или если лечение уменьшает сопутствующие заболевания. Аналогичным образом нужно учитывать межпоколенческие факторы – компонент G, например балансирующий отбор, который может привести к дальнейшим плейотропным эффектам. Наконец, важным аспектом является экономическая составляющая – компонент E, который включает в себя как финансовые, так и социальные издержки не только лечения пациента, но и продолжения лечения из поколения в поколение, если генетический дефект не устранен.

Такой показатель риска позволяет сравнить эффект разных видов терапии при лечении конкретного заболевания или фенотипа применительно к отдельному человеку или обществу. Помимо прочего он показывает, как жизнь людей может меняться в зависимости от того, где они живут, будь то Земля или другие миры. Допустим, заболевание не проявляется до 80 лет, но потом быстро приводит к снижению качества жизни и смерти в течение года (т. е. ожидаемый возраст смерти составляет 81 год). Риск этого заболевания был бы гораздо ниже, если бы базовая популяция имела продолжительность жизни всего 50 лет (например, на космическом корабле) по сравнению с той, у которой средняя продолжительность жизни составляет 100 лет (например, на Земле будущего). Следовательно, показатель риска заболевания, даже если бы в обоих местах предлагались одни и те же варианты лечения, для живущих на корабле был бы значительно ниже, чем на Земле. Та же идея применима к положительному эволюционному отбору на одной планете, который может стать фактором риска на другой. Таким образом, эти значения необходимо анализировать и учитывать при вмешательствах на разных планетах.

Как показывает скрининг носителей заболевания, первая волна генно-инженерных решений на основе Sdtp начнется, скорее всего, в отдельно взятом сообществе с целью борьбы с каким-либо тяжелым заболеванием. Как только общая польза станет очевидной, этот подход будет перенесен на другие группы населения и в конечном итоге охватит весь мир. Число генно-модифицированных людей достигнет пика, а заболеваемость снизится (рис. 11.1).

Затем редактирование эмбрионов in vivo придет на смену соматической инженерии, поскольку это снижает экономическое бремя, роль наследственности и предотвращает рост тяжести заболевания от поколения к поколению. Далее мы можем столкнуться со всплеском более сложных заболеваний из-за неполного понимания болезней и аллелей или появлением новых заболеваний с проникновением в новые места и миры.

После преодоления такого всплеска редактирование будет по большей части осуществляться во взрослых клетках, поскольку модификации эмбрионов передаются по наследству и их редактирование потребуется только при обнаружении новых или ранее невыявленных заболеваний. Это не только устранит генетический риск многих недугов и расстройств, но и даст начало миру, где любое качество организма можно «включать» и «выключать» при необходимости или просто по желанию.

Опасность эйблизма

Однако этот внешне красивый план устранения «плохих генов» порождает ряд проблем. Прежде всего, как показывает длинная, но слишком упрощенная формула, это непростая задача. Хотя этот подход позволяет искоренять такие недуги, как болезнь Тея–Сакса, именно его логика лежала в основе евгеники в начале XX в., сторонники которой с энтузиазмом стремились избежать болезней и рисовали мир без страданий. Они быстро начали думать о картировании и количественной оценке «нефункциональных» черт, выходящих за рамки серьезных заболеваний. Идея, по сути, состояла в «вытравливании нежелательного из генофонда». Тогда, как и сейчас, существовали группы генетиков, которые аннотировали, количественно оценивали и классифицировали заболевания на основе собственных критериев вроде Sdtp.

Но из истории известно, как разрушительно эта идеология повлияла на общество в целом и на развитие генетики в частности. Евгеническое движение XX в. и его деятели в конечном итоге лишали людей свободы, особенно репродуктивной. В США были созданы и приняты законы, требующие обязательной стерилизации людей с низким коэффициентом интеллекта (IQ) или считающихся «умственно отсталыми» в соответствии с «Руководством по диагностике и статистике психических расстройств» (DSM). В результате в США стерилизовали более 70 000 человек. Важно отметить, что «Руководство» меняется со временем, а это означает, что «болезнь» и ее определение зависят не только от фактических данных, но и от веяний в обществе. Так, в первом издании DSM в 1952 г. гомосексуальность входила в перечень болезней, но была исключена во втором издании – в 1973 г.

Еще одна проблема, связанная с практикой устранения «плохих генов», заключается в том, что она может подталкивать к эйблизму – предрассудкам или дискриминации людей с ограниченными возможностями. Работы Жаклин Мэй Уоллис и других ученых показывают, что некоторые люди отказываются считать глухоту инвалидностью, поскольку она открывает целый мир особого восприятия, культуры, языка, отличающийся от мира слышащих. Кроме того, глухота может также обострить чувствительность, особенно к тонким вибрациям, недоступным для восприятия слышащим людям.

Особые физиологические, культурные, социальные или когнитивные способности, которые люди приобретают благодаря своей специфической генетике (независимо от того, инвалиды они или нет), побудили некоторые пары проявить интерес к редактированию или отбору эмбрионов, полученных методом ЭКО, чтобы их дети могли получить аналогичные качества. Некоторые глухие пары, например, хотят, чтобы и их ребенок был глухим. В ходе опроса, проведенного в США в 2008 г., Сюзанна Барух и ее коллеги обнаружили, что 3 % клиник ЭКО-ПГД предлагали ПГД парам, которые хотели получить ребенка с «болезнью или инвалидностью», например глухотой или карликовостью.

Здесь сложно высказаться за или против. Устранение дефекта может случайно лишить человека какой-нибудь способности, как это часто бывает при плейотропии и сложных признаках. Подобно тому как удаление гена CCR5 для повышения устойчивости к ВИЧ увеличивает риск заражения вирусом лихорадки Западного Нила, вмешательство в один ген и фенотип может увеличить риск экспрессии других генов. Неполнота наших знаний и исторические ошибки в использовании генетики для «искоренения» болезней часто противоречат движению за права инвалидов, целью которого является обеспечение возможностей и равных прав для людей с ограниченными возможностями, а не устранение этих аспектов их идентичности.

Многие инвалиды считают себя активными и яркими членами своего сообщества – благодаря, а не вопреки своим особенностям. Хотя самооценка, безусловно, неоднозначный процесс, вряд ли группа людей, не являющихся инвалидами, может объективно судить о внутреннем мире других. Элизабет Барнс, ведущий исследователь в этой области, справедливо отмечает в своей книге «Мир глазами меньшинства», что «интуиция привилегированного большинства не всегда является надежным ориентиром для наших представлений о меньшинствах, особенно когда меньшинства являются жертвами дискриминации и предрассудков».

Действительно, такое прямолинейное использование генетических знаний приводит некоторых к выводу, что скрининг носителей заболеваний или генная инженерия не должны массово применяться для предотвращения заболеваемости. Существует мнение, что мы должны придерживаться статус-кво и более естественных методов выбора партнера и продолжения рода. Однако этот аргумент излишне ограничивает возможности человечества по защите жизни, уменьшению страданий и выполнению морального долга стражей. Цель не в лишении свободы или права выбора, а в расширении возможностей.

Когда имеются два варианта, всегда есть еще два: оба сразу или ни одного. На новой планете, как, впрочем, и на Земле, было бы неплохо объединить лучшее из обоих вариантов. Фактически мы можем наслаждаться преимуществами, связанными как с заболеванием (например, обострение восприятия), так и с его отсутствием (дополнительные способности или отсутствие страданий). Вместо навязывания взаимоисключающего выбора общая цель должна заключаться в развитии технологий и безопасных методов, обеспечивающих максимальную клеточную, репродуктивную и планетарную свободу, включая возможность не только выбирать миры для посещения, но и процветать, оказавшись там (рис. 11.3).

Рис. 11.3. Интерфейс генетического программирования. В будущем для работы и забавы станет доступным редактирование генов, биохимических