Читать книгу - "Взломать Дарвина: генная инженерия и будущее человечества - Джейми Метцль"

в США на спектр генетических заболеваний обходился бы на 1 доллар дешевле, чем суммарные затраты на лечение всех людей, рожденных с таким заболеванием, то общество выиграло бы экономически и одновременно снизило бы уровень боли и страданий. Если разделить суммарную ежегодную стоимость лечения этих болезней на общее количество детей, рождающихся в США каждый год, мы получим примерную стоимость, за которую каждый будущий родитель мог бы получить ЭКО и предымплантационный скрининг эмбрионов без дополнительной финансовой нагрузки на общество. Эту точку зрения легко доказать простыми подсчетами на коленке.

Каждый год в США рождается около 4 миллионов детей. Предположим, с генетическими заболеваниями рождается 2 %, то есть 80 000 детей[40]. Если на лечение каждого из них необходимо выделять суммы, равные пожизненным отчислениям при муковисцидозе (по 600 000 долларов), то это означает дополнительные затраты в размере 48 миллиардов долларов в течение следующих 37 лет. Если бы мы выделили обеспечение на скрининг эмбрионов, которым можно было бы воспользоваться уже сейчас, это позволило бы потратить 16 500 долларов на ЭКО и ПГТ для каждой американки, желающей завести ребенка. Включение в расчеты стоимости других генетических и частично генетических заболеваний, которые проявляются в жизни позднее (диабет, болезнь Альцгеймера и некоторые виды рака), значительно увеличит изначальные 16 500 долларов.[41]

ЭКО в США – это чрезвычайно дорогостоящая процедура, которая обычно обходится в 12 000–30 000 долларов за один этап. Поскольку в среднем пары делают три попытки, стоимость процедуры быстро становится чрезвычайно высокой для большинства амерканцев[42]. Но в других странах стоимость ЭКО значительно ниже. Например, в Турции – ЭКО стоит около 8500 долларов, в Англии – 8000 долларов, в Испании – 5600 долларов, в Мексике – 4000 долларов, в Корее – 3000 долларов и в Польше – около 1200 долларов[43]. В Израиле, где ЭКО для женщин моложе 45 лет полностью оплачивает национальная система здравоохранения, общий показатель ЭКО по стране растет двухзначными числами; процент успешности процедуры высокий, а стоимость для пациентов из-за рубежа – низкая[44].

Если стоимость ЭКО и отбора эмбрионов в США остается высокой, то родители даже с небольшим бюджетом смогут получить услугу в другой стране. Как только ЭКО и эмбриональный скрининг станут нормой, будущие родители по всему миру начнут требовать добавить эти процедуры в список услуг, покрываемых медицинской страховкой, конкуренция между центрами ЭКО снизит цены, а доступность, качество и наше понимание генетики предымплантированных эмбрионов начнут расти[45]. Потребители, медицинские учреждения, страховые компании и государственные плательщики будут стремиться к общей цели.

Дальновидные работодатели уже подхватили эту волну. В 2014 году Apple и Facebook объявили, что собираются оплатить стоимость заморозки яйцеклеток своих сотрудниц. Многие известные женщины охарактеризовали это решение как уловку, призванную обмануть женщин, заставив их отложить материнство и продолжить работу[46]. Однако подавляющее большинство, включая Шерил Сэндберг из Facebook, увидело в этом неизбежный шаг вперед, дающий женщинам больше репродуктивных возможностей[47]. С тех пор многие компании, включая Amazon, Google, Intel, Microsoft, Spotify и Wayfair, пошли по тому же пути. Не так давно такие компании, как Starbucks, Facebook, Uber и NewsCorp, включили ЭКО в медицинскую страховку своих сотрудников. Согласно опросу от FertilityIQ, женщины, работающие на компании, которые включают ЭКО в страховку, более лояльны к своему работодателю[48]. Если много сотрудников потребует включить ЭКО в медицинскую страховку, то самые лучшие и конкурентоспособные работодатели это реализуют.

На стыке недорогого и массового секвенирования генома, ЭКО, отбора эмбрионов и изменения культурных устоев, а также финансовых моделей мы подойдем к пересмотру сегодняшних и будущих способов зачатия. То, чем мы занимались на заднем сидении, отойдет на второй план, поскольку при зачатии ребенка через секс родители лишатся преимуществ генетического отбора. Переход от естественного зачатия был бы весьма вероятен, если бы наше понимание генома развивалось только линейно. Однако в свете экспоненциального роста нашего понимания устройства и проявления генов, такой переход неизбежен[49].

Понимание того, как много мы можем узнать из секвенированных клеток, извлеченных из предымплантированного эмбриона в процессе ПГТ, заставляет нас задавать куда более серьезные вопросы о возможностях гена и их важности в определении нашей сути.

Глава 2

Подъем по ступеням сложности

Генетическая революция подарила нам новые способы понимать себя, о которых наши предки вряд ли могли бы мечтать. Попытка объяснить кому-то 20 000 лет назад, что люди состоят из кода, была бы далеко за пределами того, к чему их готовил жизненный опыт. И, вопреки нашей великой и часто обоснованной вере в науку, нам бы посоветовали сохранять то же весьма смиренное принятие мироздания, выходящего за пределы нашего понимания, которым жили наши предки. Ведь считалось, что даже болезни, вызванные одногенными мутациями, – самые простые и очевидные цели для генной инженерии – были ниспосланы нам для большего смирения.

Очевидная связь одногенных мутаций с определенными генетическими заболеваниями стоила десятилетий выстраданного прогресса. Но эта история сложнее, чем кажется. Хотя многие гены, связанные с определенными генетическими заболеваниями, обнаруживались у людей, демонстрирующих симптомы этих заболеваний, о других типах людей, являющихся носителями схожих генетических мутаций, но по каким-то причинам не заболевших, исследователи знают недостаточно. Возможно, от болезни их защищает какой-то ген или гены. Вот почему вполне вероятно, что чем больше людей – всех типов людей, а не только тех, у кого проявляются симптомы конкретных заболеваний, – мы секвенируем, тем лучше поймем всю сложность даже, казалось бы, простой генетики. Так станет понятно, что все мы, в той или иной мере, – генетические мутанты, переносящие мутации, которые могут вызывать заболевания у одних, но не затрагивать других.

Наша сложносогласованная генетика существует внутри еще более сложных и многочисленных биологических систем, среди которых можно выделить эпигеном, транскриптом, протеом, метаболом, микробиом и виром. Затем наша смешанная индивидуальная организация встраивается в более широкий контекст окружающей среды[50].

Вот почему после ранней эйфории одно или два десятилетия назад ученые стали осторожнее оценивать временные рамки изучения нашей генетики, а также других взаимосвязанных систем внутри и вокруг нас. Благодаря недорогому, быстрому и точному секвенированию генома мы смогли достичь огромных успехов. Однако от наших способностей к сбору данных наши способности эти данные понимать пока что отстают. «Мы допустили ошибку, – рассказал Nature биоинженер Бостонского университета Джеймс Коллинз, – приравняв сбор информации к соответствующему увеличению осмысления и понимания»[51].

Поступая так же, как испокон веков поступал наш вид, мы привыкли уравновешивать разумное смирение в вопросах технологий с врожденной прометеевской самонадеянностью и имеем на это право. Каждая из сложных биосистем внутри нас будет постепенно расшифрована, и процесс начнется с наших генов.

Поскольку изучить геном человека одним махом – это невыполнимая задача, генетики продвигаются