Читать книгу - "Эпигенетика. Управляй своими генами - Михаил Гаврилов"

Зачем обычному человеку читать о молекулярных механизмах? Пусть ученые читают, так как они знают этот особый язык науки и применяют его на конференциях, повергая в благоговейный ужас простых смертных, не приближенных, так сказать… Мы и сами периодически били себя и друг друга по рукам (наверно, как и Ильф с Петровым, создавая невероятное произведение «12 стульев»), чтобы сдерживать себя и не писа́ть научными «иероглифами». И мы твердо уверены, что вы, наши читатели, ушли значительно вверх по эволюционно-интеллектуальной лестнице от Эллочки-людоедки, которая знала несколько слов. И хотя не про эпигенетику, но не смогли не процитировать: «Словарь Вильяма Шекспира, по подсчету исследователей, составляет 12000 слов. Словарь негра из людоедского племени „Мумбо-Юмбо“ составляет 300 слов. Эллочка Щукина легко и свободно обходилась тридцатью»^[5].

Мы постарались, чтобы ваш эпигенетический словарь был не как у Шекспира, но и не как у Эллочки, а где-то примерно на уровне Мумба-Юмбо (шутка, на самом деле не считали количество терминов).

Дело в том, что в современном представлении эпигенетика получила немного другое определение, больше связанное с молекулярными процессами, которые лежат в ее основе. Так, один из источников определяет «эпигенетический признак как устойчивый наследуемый фенотип, являющийся результатом изменений хроматина, не затрагивающих последовательность азотистых оснований в ДНК» (Бергер и др., 2009). Согласно другому определению, «эпигенетика – это область исследований, касающаяся устойчивых изменений в ДНК и в гистоновых белках хроматина, которые приводят к изменениям экспрессии генов» (Таммен и др., 2013).

Эпигеном подразумевает наличие механизмов, направленных на длительное программирование генной экспрессии (активности). Это управление осуществляется с помощью биохимических реакций, контролируемых конкретными ферментами. На сегодняшний день наиболее известны несколько механизмов. Это метилирование ДНК, ковалентные модификации ядерных белков (гистонов), входящих в состав хроматина, и эффекты микроРНК.

Для того чтобы чувствовать себя как рыба в воде, читая далее сведения из научных исследований, нам предстоит разобраться в терминологии, касающейся генов, ДНК, РНК, хроматина, хромосом и т. д. Мы просим вас сделать сейчас несколько приседаний, чтобы добавить крови в мозг, и нырнуть в море биологических терминов, пересыпаемых прибаутками от авторов. На всякий случай мы разбавили текст картинками, а картинки любят все (даже если вы делаете вид #триждыедваненагражденного ученого или врача!).

Человек состоит из клеток – соматических и половых, в каждой (в ее ядре) соматической клетке (обычной, не половой) есть 23 пары хромосом, в половой – один набор хромосом, которые представляют собой упакованные в хроматин молекулы ДНК, намотанные на множество катушек-нуклеосом, состоящих из 8 специальных белков – гистонов. ДНК является совокупностью генов, которых, как мы говорили раньше, по разным подсчетам, от 18 тысяч до 30 тысяч (у человека). Гены состоят из нуклеотидов, содержащих аденин, тимин, гуанин и цитозин. Гены способны давать нам информацию о белках и РНК, которые нужны нам для процесса жизнедеятельности. Благодаря сигналам из окружающей среды гены могут по-разному проявлять свою активность (экспрессию), и один ген может отвечать за выработку многих белков, но иногда для выработки одного белка может потребоваться не один ген, а несколько.

Экспрессия генов – процесс, в котором наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт – РНК или белок. Экспрессия может регулироваться на всех стадиях: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.

Рис. 6. Уровни организации генетического материала в клетках человека

Гены

Ген — участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка.

Рис. 7. Ген – участок ДНК