Читать книгу - "Бесконечное число самых прекрасных форм - Шон Кэрролл"

Одно преимущество, которым обладают исследователи, занимающиеся изучением роли генов в эволюции человека, заключается в том, что людей много, около шести миллиардов, и если у кого-то нарушены те или иные функции, об этом узнают врачи. Это позволяет выявлять даже очень редкие мутации, возникающие лишь у одного человека из миллиарда. Одна такая редчайшая и очень информативная мутация была обнаружена в небольшой семье, члены которой на протяжении трех поколений страдали серьезными нарушениями устной и письменной речи. Интереснее всего то, что эти нарушения были связаны не с мышцами, с помощью которых человек говорит, а с нарушением нервной деятельности, которое затрагивало речевую функцию. С помощью современных методов, позволяющих визуализировать мозговую деятельность, у этих людей были обнаружены некоторые аномалии нескольких отделов головного мозга. Было также проведено магнитно-резонансное исследование мозга этих людей в тот момент, когда они выполняли предложенные им задания — молча о чем-то думали или произносили свои мысли вслух. Оказалось, что активность центра Брока и некоторых других участков, связанных с речью, у них понижена. По-видимому, каждый из этих пациентов имел дефект нейронной сети, вовлеченной в обучение правильной структуре речи и/или в применение полученных знаний на практике (планирование речевых последовательностей, их проговаривание или написание).

В этой семье был идентифицирован мутантный ген, получивший название F0XP2. Белок F0XP2 представляет собой транскрипционный фактор, связывающийся с ДНК и регулирующий экспрессию других генов. Обнаруженная мутация приводит к замене в белке F0XP2 одной аминокислоты, и эта единственная замена является причиной функционального нокаута белковой молекулы. Поскольку у исследованных пациентов сохранялась одна нормальная копия гена F0XP2, белок F0XP2 у них все-таки функционировал. Нарушение речи было связано с недостаточным числом молекул функционального белка F0XP2, а не с его полным отсутствием. Возможно, первый вопрос, который приходит в голову, заключается в том, не является ли ген F0XP2 новым геном, имеющимся исключительно у человека.

Я очень надеюсь, что все, что я рассказывал вам до сих пор, подготовило вас к ответу на этот вопрос. Нет, ген F0XP2 не является уникальным человеческим геном. Он был обнаружен у многих приматов, грызунов и птиц. Это вполне характерно для человеческих генов развития: обычно (если не всегда) такие же гены обнаруживаются и у других видов. На самом деле человеческий белок F0XP2 лишь по четырем позициям из 716 отличается от белка F0XP2 мыши, по трем позициям от белка орангутана и всего по двум позициям от белков гориллы и шимпанзе. Такое небольшое, по сравнению с другими белками, число нуклеотидных замен говорит о том, что сохранение последовательности F0XP2 в ходе эволюции млекопитающих находилось под строгим контролем отбора.

Сыграла ли эволюция гена F0XP2 какую-то роль в происхождении и развитии языка и речи? На этот вопрос ответить сложнее. Изменения последовательности F0XP2 гораздо менее серьезные, чем инактивирующая мутация гена MYH16. Еще один способ узнать, играл ли ген какую-то роль в недавней эволюции, заключается в поиске признаков так называемого "выметания отбором". Естественный отбор может оставить после себя след в виде характерной картины изменчивости последовательности ДНК, какая возникает после отбора благоприятной мутации. В последовательности ДНК постепенно накапливаются изменения — до тех пор, пока в дело не вступит естественный отбор, благоприятствующий сохранению какого-то одного варианта. Отбор этого варианта приводит к "выметанию" всех других вариантов. На основании низкой изменчивости последовательности какого-то гена по сравнению с его соседями генетики могут судить о том, что этот ген пережил такую очистительную процедуру. Так вот, сигнал выметания отбором в области человеческого гена F0XP2 — один из сильнейших во всем геноме. Это означает, что в какой-то момент за последние 200 000 лет эволюции нашего вида какие-то мутации гена F0XP2 были отобраны и широко распространились в популяции Н. Sapiens.