Читать книгу - "Дочки-матери. Все, о чем вам не рассказывала ваша мама и чему стоит научить свою дочь - Елена Березовская"

Если в крови матери отыскивают ДНК-маркеры, которые можно найти только на У-хромосоме, то закономерно, что эти маркеры могли появиться только в том случае, если она носит в себе ребенка мужского пола. Если таких маркеров нет, то, скорее всего, женщина беременна девочкой.

Фактически такой метод определения женского пола основан на исключении: раз нет мужского, значит, есть женское.

Прогресс в методах диагностики, конечно, идет вперед постоянно. Современные технологии концентрируют внимание на определении фетальных клеток в шеечной слизи. Их там больше, потому что есть непосредственная связь с полостью матки, где находятся и хорион-плацента и сам плод. Также в слизи фетальные клетки разрушаются меньше, поэтому проще получить неизменные наборы хромосом.

Разрабатываются и другие методы скоростной диагностики кариотипирования. И в первую очередь это делается для своевременной диагностики хромосомных и генетических нарушений, чтобы у женщины было время для решения вопроса сохранения или прерывания беременности.

Самыми распространенными методами определения кариотипа и генотипа является забор ворсин хориона (из которого возникает детское место, или плацента) и околоплодных вод (амниоцентез). Забор ворсин хориона проводят с 6–7 до 15 недель беременности. Риск потери беременности при проведении такой процедуры составляет 1:100.

Важно понимать, что такой вид диагностики проводят по строгим показаниям, а не просто для определения пола ребенка. И такие показания чаще всего связаны с наличием высокого риска хромосомных нарушений и при обнаружении пороков развития у плода.

Амниоцентез проводят после 16 недель с разными целями, в том числе для определения хромосомного набора у плода. Риск потери беременности при этом составляет 1:200 и меньше.

Еще один метод, с помощью которого можно точно определить кариотип ребенка, является забор крови из пуповины – кордоцентез.

Кордоцентез рекомендуется тогда, когда у плода обнаруживают признаки анемии и помимо диагностики (определения уровня гемоглобина) планируется провести внутриутробное переливание крови. Также при этом могут взять небольшое количество крови для определения каких-то генов или хромосомного набора ребенка. Только ради того, чтобы знать набор хромосом у плода, кордоцентез не проводят.

Забор ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез являются инвазивными методами диагностики, потому что связаны и с внедрением инструментов в тело женщины, а также в плодное яйцо и структуры, которые из него формируются, и с высоким риском возможного вреда, в том числе и потери беременности.